正常人的体细胞中含有46条染色体，其中22对常染色体，还有性别决定X、Y染色体。人体的每个体细胞里都有23对染色体，而生殖细胞由于在减数分裂过程中染色数目减半，只有23个（根本原因是减I后期同源染色体的分离）。同种生物的体细胞内都含有数目相同且形态相似的染色体，不同种生物体细胞内的染色体数目和形态则有所不同。如果蝇体细胞内有4对染色体，玉米体细胞内由10对染色体，而正常的人的体细胞内含有23对也就是46条染色体。

染色体是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果，是染色质的高级结构，仅在细胞分裂时才出现。染色体有种属特异性，随生物种类、细胞类型及发育阶段不同，其数量、大小和形态存在差异。